三代测序的大规模临床应用

PacBio高精准度的长读长HiFi测序提供了全新水平的数据质量。同时高质量的HiFi数据已经能够做到人类基因组的综合表征——即仅通过一种测序数据就可以对单碱基变异，短片段插入缺失和大片段结构变异进行精确的检测。